SƠ LƯỢC Ý NGHĨA – ỨNG DỤNG XÉT NGHIỆM ĐỊNH LƯỢNG HE4

1. Khái quát về xét nghiệm định lượng HE4:

HE4 (Human epididymal protein 4) có tên tiếng Việt là protein mào tinh hoàn người 4. HE4 thường được sử dụng trong chẩn đoán ung thư buồng trứng. Xét nghiệm HE4 kết hợp với xét nghiệm CA 125 cho kết quả chẩn đoán ung thư buồng trứng tương đối chính xác. Đặc biệt là các trường hợp nghi ngờ ung thư buồng trứng thể nội mạc, thể thanh dịch và thể tế bào. Sự kết hợp xét nghiệm HE4 và CA 125 cho phép chẩn đoán ung thư buồng trứng với độ nhạy cao nhất là 76,4% và độ đặc hiệu là 95%. Sự kết hợp này có thể giúp chẩn đoán phân biệt giữa khối u lành tính hoặc ác tính ở vùng chậu hông hơn việc sử dụng mỗi xét nghiệm đơn lẻ. Phương pháp này cũng được sử dụng để theo dõi diễn biến của bệnh và hiệu quả điều trị ung thư buồng trứng; phát hiện ung thư buồng trứng tái phát sau điều trị phẫu thuật.

2. Ứng dụng chỉ định xét nghiệm định lượng HE4:

–  Chẩn đoán sớm ung thư buồng trứng, đặc biệt là các trường hợp nghi ngờ ung thư buồng trứng thể nội mạc, thể thanh dịch và thể tế bào sáng.
– Theo dõi diễn biến của bệnh và hiệu quả điều trị ung thư buồng trứng.
– Phát hiện ung thư buồng trứng tái phát sau điều trị phẫu thuật.
– Xét nghiệm HE4 có thể được chỉ định một mình hoặc kết hợp với CA 125. Việc kết hợp xét nghiệm HE4 và CA 125, cùng với thuật toán đánh giá nguy cơ ung thư buồng trứng (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm: ROMA) làm tăng độ nhạy của chẩn đoán ung thư buồng trứng.
– Việc chỉ định thêm một số dấu ấn ung thư khác như CA 72-4 và CEA hầu như không làm tăng độ nhạy của chẩn đoán ung thư buồng trứng.

Chú ý: Trong quá trình theo dõi ung thư buồng trứng thể tế bào mầm hoặc thể niêm dịch, không nên chỉ định HE4 vì nồng độ của nó trong huyết tương không thay đổi ở các thể ung thư này.

3. Ý nghĩa kết quả xét nghiệm định lượng HE4:

* Giá trị trung bình xét nghiệm định lượng HE4:

– Đơn vị đo: pmol/L.

– Khoảng tham chiếu: Bình thường, ở phụ nữ HE4 có giá trị như sau:

+ < 40 tuổi: < 60.5 pmol/L.

+ 40 – 49 tuổi: < 76.2 pmol/L.

+ 50 – 59 tuổi: < 74.3 pmol/L.

+ 60 – 69 tuổi: < 82.9 pmol/L.

+ 70 tuổi < 104 pmol/L.

Ngoài ra còn sử dụng giá trị HE4 và CA125 định lượng được để tinh PI (Chỉ số tiên đoán) và ROM (Xác suất tiên đoán) để phân tầng nguy cơ cho người bệnh.

* Về chẩn đoán:

Khi sử dụng đơn lẻ, HE4 có độ nhạy cao đối với việc phát hiện ung thư buồng trứng, đặc biệt trong giai đoạn I, là giai đoạn sớm còn chưa xuất hiện triệu chứng.

* Về phát hiện tái phát:

HE4 tăng trong ung thư buồng trứng và tăng sớm hơn CA125. HE4 cũng được sử dụng để theo dõi điều trị và là chỉ thị sớm và quan trọng trong sự tái phát của bệnh sau phẫu thuật của ung thư buồng trứng.

*Về tiên lượng:

Sự kết hợp xét nghiệm HE4 và CA 125 cho phép chẩn đoán ung thư buồng trứng với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn để phân tầng nguy cơ cho người bệnh.

* Về sàng lọc:

Sự kết hợp xét nghiệm HE4 và CA 125 có thể giúp chẩn đoán phân biệt giữa khối u lành tính hoặc ác tính vùng chậu hông chính xác hơn việc sử dụng mỗi xét nghiệm đơn lẻ.

Việc kết hợp xét nghiệm HE4 và CA 125, cùng với thuật toán đánh giá nguy cơ ung thư buồng trứng (ROMA) làm tăng độ nhạy của chẩn đoán ung thư buồng trứng ở phụ nữ có khối u vùng chậu hông.

4. Lưu ý:

– Những yếu tố gây ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm khi:

+ Huyết thanh vàng: Bilirubin < 66 mg/dL hay 1130 µmol/L.

+ Tán huyết: Hemoglobin <1.0 g/dl.

+ Huyết thanh đục: Triglyceride < 2000 mg/dl.

+ Biotin <50 ng/ml. trường hợp người bệnh sử dụng Biotin với liều > 5 mg/ngày cần lấy máu xét nghiệm ít nhất 8h sau khi sử dụng Biotin lần cuối.

+ Không có hiệu ứng “high-dose hook” (Hiệu ứng mẫu bệnh phẩm có nồng độ cao) khi nồng độ sFlt-1 tới 40 000 pmol/L.

+ RF <1500 IU/mL

– Khắc phục: Có thể hòa loãng bệnh phẩm và thực hiện lại xét nghiệm sau đó nhân kết quả với độ hòa loãng (Trường hợp có hòa loãng tự động trên máy thì kết quả không cần nhân với độ hòa loãng do máy đã tự tính toán).

     BSCKI. Hồ Thị Phi Nga