Dấu ấn ung thư (chỉ điểm u, tumor markers) được sản xuất một lượng lớn bởi khối u có thể phân biệt u lành với ung thư hoặc phát hiện được khối u bằng xét nghiệm máu. Một số tumor markers đặc hiệu với một loại ung thư nào đó, số khác gặp trong nhiều loại ung thư. Phần lớn các tumor markers còn tăng trong những bệnh không phải là ung thư. Do đó tumor markers sử dụng đơn lẻ không phải là công cụ chẩn đoán ung thư.
Đặc điểm của tumor markers lý tưởng phải gồm:
1. Đặc hiệu cơ quan và đặc hiệu khối u (specificity).
2. Tương ứng với kích thước và hoạt động của khối u.
3. Chỉ dương tính khi là ung thư.
4. Dương tính sớm trong giai đoạn phát triển bệnh ác tính.
5. Dễ dàng đo lường được.
Tại thời điểm hiện tại không có tumor markers nào thỏa mãn tất cả các tiêu chuẩn trên.
Phần lớn tumor markers có ở mô bình thường, u lành và u ác và không đủ đặc hiệu để dùng cho sàng lọc ung thư.
Ví dụ:
CEA là protein trên bề mặt tế bào, chỉ điểm cho ung thư đại trực tràng, dạ dày ruột, phổi và vú. CEA còn tăng ở người nghiện thuốc lá, xơ gan, polyp trực tràng, viêm loét trực tràng, bệnh tuyến vú lành tính. Không dùng CEA cho sàng lọc ung thư. Ngược lại một người ung thư dạ dày nhưng không nhất định phải có CEA tăng.
CA 19.9 là dấu ấn của carcinoma đại trực tràng và tụy. Tuy nhiên nó cũng có thể tăng ở bệnh nhân ung thư gan mật, dạ dày, tế bào gan và nhiều bệnh lành tính như viêm tụy, bệnh dạ dày ruột.
Tumor markers chỉ tham gia vào công việc tiếp cận chẩn đoán chứ một mình nó không dùng để chẩn đoán ung thư, càng không dùng để sàng lọc phát hiện sớm ung thư. Tumor markers ở bệnh nhân ung thư tương ứng với kích thước khối u và/hoặc hoạt động của khối u. Nhưng không phải ung thư nào cũng tăng tumor markers. Tumor markers chủ yếu được dùng để phân nhóm nguy cơ, tiên lượng, theo dõi đáp ứng điều trị, nghi ngờ tái phát của bệnh nhân ung thư.
Lạm dụng xét nghiệm dấu ấn ung thư hại nhiều hơn lợi. Có bệnh nhân ung thư rồi, không thấy dấu ấn ung thư tăng hoặc có người khoẻ mạnh thấy kết quả xét nghiệm của mình cao hơn chỉ số tham chiếu suy sụp, thậm chí lập tức uống thuốc nam ngay.
Vì vậy, chẩn đoán ung thư bao gồm hỏi bệnh sử, tuổi hay bị ung thư đó, các yếu tố nguy cơ, tiền sử phơi nhiễm, khám lâm sàng tìm kiếm triệu chứng và tổn thương, siêu âm, chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết làm giải phẫu bệnh, sử dụng những tumor markers nghĩ đến cơ quan/khối u nào đó.
BSCK I. Nguyễn Thị Quỳnh Trâm